以下是莆田子宫内膜癌分子分型检测的核心参数和服务信息,帮你迅捷判定是否适合。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
具体检测什么
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡贴片样本实施36个基因的全外显子组及热点区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因:POLE外切酶域(exon9-14)、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM(MMR基因)、TP53,以及CTNNB1 exon3、KRAS/PIK3CA热点突变,同时分析MSI状态的34个微卫星位点。此外完整检测ARID1A、PTEN、PIK3R1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、ESR1、PGR、BRCA1、BRCA2等驱动基因及可靶向基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。能精准划分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型四种分子亚型,评估预后(POLE突变型5年OS>95%,CN-H型约50%),指导PD-1治疗、靶向用药(PI3K/mTOR抑制剂、HER2抑制剂等)及林奇综合征胚系筛查。不覆盖深部内含子、UTR区域,CNV敏感度有限,极低比例嵌合体可能漏检。
检测适用对象
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者,需明确分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需辅助治疗决策的患者,根据TCGA分型判断是否需强化治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻(<50岁)或家族史阳性患者,筛查林奇综合征并指导遗传咨询
- 考虑免疫治疗(帕博利珠单抗等PD-1药物)的患者,MSI-H状态为强适应证
- 临床诊断为子宫内膜癌但病理类型不典型者,需分子分型辅助预后分层
操作过程一览
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 病理科调取存档的石蜡包埋组织块或切片,核对标本信息
- 填写知情同意书,确认患者知情并同意检测范围及遗传报告告知
- 将蜡块或切片寄送至检测实验中心(本地可安排专人取件,外地邮寄)
- 实验室进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序(36基因靶向panel)
- 生物信息学分析:变异检测、TCGA分子分型流程(POLE→MSI→TP53→CN-L)
- 报告生成:包含TCGA分型、MSI状态、36基因变异列表及用药/遗传解释
- 报告发送:电子版10个工作日内发送至主治医师,纸质版邮寄至莆田患者指定地址
莆田子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
莆田城厢万核医学检测中心
地址: 福建省莆田市城厢区霞林街道荔华东大道48号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 涵江区、荔城区、秀屿区、仙游县
周边: 近莆田万达广场,联创国际广场旁,霞林街道办事处附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(299条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
莆田正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
1. 莆田涵江万核医学检测中心
地址: 福建省莆田市涵江区兴涵街146号
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2. 莆田荔城万核医学检测中心
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特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 莆田秀屿万核医学检测中心
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4. 莆田城厢万核医学检测中心
地址: 福建省莆田市仙游县榜头镇榜头街488号
交通: 乘坐公交651路至榜头镇政府站
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特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
福建其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
莆田三甲医院参考
1. 莆田学院附属医院
地址: 莆田市荔城区东圳东路999号
电话: 0594-2293910
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 福建医科大学附属第二医院
地址: 福建省泉州市中山北路34号
电话: 0595-22791001
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 宁德市中医院
地址: 福建省宁德市东湖路16号
电话: 0593-2822256
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 莆田市第一医院
地址: 福建省莆田市城厢区南门西路449号
电话: 0594-8982060
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 报告检出TP53突变,属于CN-H型,后续治疗会加强吗?
CN-H型(高拷贝型)预后最差,约15-20%患者属此型,5年总生存率约50%。指南建议强化辅助治疗,通常包括化疗联合放疗。您的主治医生会将分子分型与临床病理特征整合,制定个体化方案。建议尽快携报告至肿瘤科或妇科肿瘤专科会诊。
问: 我在莆田,采样后样本怎么寄送?
您采样后,请将样本放入我们提供的专用样本盒中,内含冰袋和固定液。建议使用顺丰或京东快递次日达服务,寄送前请确保包装密封完好。我们收到样本后会在10个工作日内出具报告。具体寄送地址和流程,您可以联系客服获取专属寄送单号。
问: 报告出来了,我看不懂基因突变怎么办?
我们提供免费的遗传咨询师一对一报告解读服务,可电话或视频进行。咨询师会结合您的临床病理特征,详细解释TCGA分子分型(如POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L)的意义,以及检出基因(如PTEN、TP53、MSH6等)对预后和用药的影响,并协助您与主治医生沟通。
问: 我确诊的是子宫内膜癌,但医生说是癌肉瘤,这个检测适用吗?
癌肉瘤属于子宫内膜癌的一种特殊病理亚型,本检测通过NGS方法检测36个基因及MSI位点,进行TCGA分子分型,对癌肉瘤同样适用。该分型可明确其属于预后较差的CN-H(高拷贝型)亚型,指导您后续的强化辅助治疗方案以及林奇综合征筛查。
问: 我在莆田,检出ARID1A突变,有对应的靶向药吗?
ARID1A是子宫内膜癌常见突变(约30-40%),目前尚无直接获批的靶向药。但部分临床试验正在探索ATR抑制剂或EZH2抑制剂对ARID1A突变肿瘤的疗效。您的报告中若同时检出其它可靶向变异(如PIK3CA、KRAS),则相关靶向药物(如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂)可作为研究方向。具体用药请以主治医生根据您当前病情和临床试验机会的评估为准。
检测前后须知
- 本检测限用于已确诊子宫内膜癌的患者,不适用于健康人群的癌症筛查
- 需提供手术或活检后的石蜡包埋组织切片(FFPE),样本质量直接干扰检测成功率
- POLE突变仅限于外切酶域(exon9-14),其他区域突变不改变分子分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化(IHC)或胚系检测综合确认林奇综合征
- 胚系突变(如BRCA、MMR基因)的识别可能对亲属有遗传隐患,建议遗传咨询
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗解决方案需由主治医师结合病理及临床特征综合制定
- 报告周期10个工作日为实验室收到合格样本后计算,邮寄时间不包含在内
- 本检测不覆盖全基因组、全外显子或RNA融合,其他罕见变异可能遗漏